现实中真有“小精灵”？而且ta还长出了“大心脏”！
鼻子上翘、长人中、阔嘴厚唇、小下巴
童话故事中面容灵动的小精灵惹人喜爱
但一旦出现在现实中
这却意味着一种罕见疾病的降临...
半个多月前，我院胸心外科门诊接诊了一位面容特殊的患者。今年25岁的小张（化名）酷似“小精灵”的长相，让胸心外科主任陈勇兵教授一眼就认出他是患上了“威廉姆斯综合征”（又名“小精灵综合征”）。
“威廉姆斯综合征”是一种较为罕见的常染色体显性遗传病，由第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致发育异常，在活产婴儿中发病率为万分之一。患者常表现为前额宽大、鼻头短宽、双颊饱满，大耳垂、小下颌，口唇宽大、牙齿小而稀疏等，在胸心外科则表现为心血管的先天性病变。
“威廉姆斯综合征”网络示意参考图
进一步的检查结果令医生大吃一惊
这名“小精灵”的心脏已然险象环生
左右心房及右心室增大
右心室收缩功能减退
二尖瓣前后瓣叶脱垂伴重度关闭不全
三尖瓣脱垂伴重度关闭不全
合并感染性心内膜炎严重损害二尖瓣瓣膜
肺动脉压力高达97mmHg，远超常见的重度肺动脉高压
如果不及时有效地治疗
患者短期将会有生命危险
一场惊心动魄的生死博弈就此展开
术中，我院胸心外科联合麻醉科、手术室医护团队为患者建立体外循环，将小张体内的血液避开心脏引到体外设备中，并使心脏暂时停跳。随后，医护人员争分夺秒使用人工瓣膜替换了附着细菌赘生物的二尖瓣，并修复了功能受损的三尖瓣。术中停跳64分钟后，小张的心脏再次怦然跃动。
术后，患者心脏在24小时内接连出现数次顽固性室颤及频发室速。历经多次心脏电除颤，以及心脏起搏器超速抑制、血管活性药物等一系列有效抢救治疗，“心脏电风暴”终被驱散。
陈勇兵
苏大附二院胸心外科主任
主任医师 教授 博导
威廉姆斯综合征是一种先天遗传基因排列异常的疾病，可累及心血管、内分泌等多个系统，且目前治疗手段有限。准爸爸、准妈妈们在备孕阶段需要重视产前各项检查，一旦提示相关风险，应严遵医嘱做进一步排查。
供稿：胸心外科 陈磊
审核：胸心外科 陈勇兵、党委宣传处
编辑：党委宣传处